(27/07)
Hari ketiga pelaksanaan Pelatihan Teknik Sitogenetika, Genetika Molekuler, dan Bioinformatika 2019 mengusung tema Paket 2: Teknik Diagnosis Molekuler untuk Kelainan Genetik. Paket 2 berlangsung selama tiga hari yaitu sejak tanggal 24-26 Juli 2019. Kegiatan yang diselenggarakan oleh Laboratorium Genetika dan Pemuliaan Fakultas Biologi Universitas Gadjah Mada ini dibuka oleh Dr. Eko Agus Suyono, M.App.Sc. selaku Wakil Dekan Bidang Penelitian, Pengabdian Masyarakat, dan Kerja Sama di Ruang Kuliah 1 Gedung B Fakultas Biologi UGM pada pukul 08.00 WIB. Acara pembukaan dihadiri oleh Kepala Laboratorium Genetika dan Pemuliaan, Dra. Tuty Arisuryanti, M.Sc., Ph.D.
Tahun ini, Paket 2 diselenggarakan atas kerjasama dengan Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat dan Keperawatan UGM (FKKMK UGM), Laboratorium Penelitian dan Pengujian Terpadu UGM (LPPT UGM), dan Lembaga Biologi Molekuler Eijkman dan diikuti oleh 16 peserta dari 13 institusi berbeda yang tersebar di 7 provinsi. Peserta terjauh yang terjaring yaitu dari Universitas Khairun Ternate, Maluku Utara. Acara pembukaan diakhiri dengan foto bersama. Selanjutnya, pematerian pertama disampaikan oleh Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M.Sc. mengenai dasar molekuler pada kelainan genetik. Sesi pematerian kedua oleh dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA. dari POKJA Genetik FKKMK UGM mengenai dasar dan pengaplikasian diagnosis molekular. Pematerian berjalan interaktif dengan diskusi antara peserta dan narasumber. Hari pertama ditutup dengan praktik isolasi DNA dari sampel darah, uji kuantitatif, dan uji kualitas DNA yang dilaksanakan di Teaching Laboratory lantai 2 Gedung B Fakultas Biologi UGM.
Hari kedua, tanggal 25 Juli 2019 dimulai dengan praktik amplifikasi DNA atau PCR (Polymerase Chain Reaction) dengan tiga metode yaitu ARMS, RFLP, dan Multiplex PCR. Metode ARMS (Amplification Refractory Mutation System) untuk mendeteksi mutasi penyebab thalassemia beta, Multiplex PCR untuk mendeteksi mutasi delesi penyebab thalassemia alfa, serta Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) untuk mendeteksi mutasi penyebab Hemoglobin E dan Hirschprung Disease.
Agenda hari kedua dilanjutkan dengan pematerian mengenai patofisiologi dan manifestasi klinis pada thalassemia oleh Dr. dr. Tri Ratnaningsih, M.Kes., Sp.PK(K) dari FKKMK UGM sembari menunggu proses amplifikasi selesai. Pematerian selanjutnya disampaikan oleh Dr. Ita M. Nainggolan, S.Si., M.Biomed dari Lembaga Biologi Molekuler Eijkman. Pematerian dan diskusi berjalan lancar dengan antusiasme peserta hingga waktu istirahat siang tiba. Agenda hari kedua Paket 2 ditutup dengan praktik elektroforesis dan interpretasi hasil dipandu oleh instruktur dari ketiga institusi yang terlibat.
Hari ketiga, tanggal 26 Juli 2019, peserta dibagi menjadi dua kelompok. Kelompok pertama menerima materi mengenai sequencing DNA di Ruang Kuliah 1 Gedung B Fakultas Biologi UGM yang disampaikan oleh Indra Lesmana, S.Si., M.Sc. dan kelompok kedua diberangkatkan ke Laboratorium Penelitian dan Pengujian Terpadu (LPPT) UGM untuk melihat demonstrasi proses sequencing DNA guna mendapatkan urutan DNA. Selanjutnya pematerian mengenai desain primer disampaikan oleh Nailil Husna, S.Si. Materi ini terlaksana karena banyaknya permintaan dari peserta ketika pelatihan hari kedua kemarin. Setelah istirahat siang, peserta kembali diajak untuk mengetahui bagaimana cara mengoleksi data sekuen dari database NCBI, pengecekan primer, dan assembling DNA menggunakan perangkat lunak Bioedit yang disampaikan oleh Maria Swastika, M.Biomed., Sintia Puspitasati, S.Si., dan Evira Putricahya, S.Si. dari Eijkman Institute. Paket 2 ditutup dengan foto bersama seluruh peserta.
