Tim MBKM Thalassemia Fakultas Biologi UGM yang beranggotakan empat mahasiswa, yakni Angeline Stefanny, Anisa Muliana, Mulyadi, dan Veny Wulansari telah melakukan rangkaian kegiatan Program Merdeka Belajar – Kampus Merdeka (MBKM) penelitian dengan topik Profilling dan Genotyping Varian Mutan Penyebab Thalassemia pada Anggota Keluarga Persatuan Orangtua Penyandang Thalassemia (POPTI) Magelang. Program ini menggandeng POPTI Magelang sebagai mitra MBKM serta melibatkan Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M. Sc. sebagai dosen pembimbing dan dr. Woro Triaksiwi Wulansari, M.Sc., Sp.A. selaku ketua POPTI Magelang sekaligus Wakil Direktur Umum dan Keuangan, RSUD Tidar Magelang.
Thalassemia merupakan suatu kelainan genetik akibat terjadinya mutasi pada sintesis rantai α dan β-globin. Hal ini menyebabkan berkurangnya salah satu rantai atau bahkan tidak ada sehingga terjadi ketidakseimbangan hasil sintesis kedua rantai tersebut. Persebaran penyakit ini pun semakin meningkat di Indonesia mengingat adanya faktor perpindahan penduduk yang cukup tinggi. Maka dari itu, diperlukan identifikasi molekuler varian mutan gen penyebab thalassemia di populasi pasien sebagai langkah untuk skrining pembawa thalassemia pada keluarga pasien sebagai upaya menurunkan angka pembawa thalassemia dan kelahiran thalassemia di masa depan. Saat ini skrining keluarga pasien thalassemia masih terbatas pada beberapa keluarga yang mampu dan paham mengenai genetika thalassemia, sehingga Tim MBKM Thalassemia berupaya melakukan inisiasi program skrining pembawa thalassemia dengan berdasar varian mutan penyebab thalassemia pada pasien tersebut.
Dalam pelaksanaan program ini, telah dilakukan observasi terkait kondisi pasien thalassemia anggota POPTI Magelang di RSUD Tidar Magelang dan pengumpulan data keluarga pasien ring 1 atau saudara kandung pasien sebagai calon peserta skrining. Mahasiswa juga melakukan analisis pemilihan indeks diskriminasi (Mentzer, Matos and Carvalho, England and Fraser, King and Green, RBC, Shine and Lal, dan Srivastava) yang optimal atau sensitif untuk skrining thalassemia di populasi Indonesia, persiapan optimasi metode isolasi DNA sampel darah, dan pelatihan bioinformatika sebagai persiapan sebelum pengolahan data molekuler. Selain itu, diadakan kegiatan Family Gathering bagi anggota POPTI Magelang untuk mempererat rasa kekeluargaan antar anggota dan disertai dengan edukasi mengenai thalassemia dan pentingnya skrining pembawa thalassemia dari Tim Riset Thalassemia UGM.
Kegiatan ini diharapkan menjadi bentuk inisiasi dalam melakukan deteksi pembawa thalassemia bagi keluarga pasien tersebut. Meskipun begitu, masih diperlukannya edukasi bagi saudara kandung pasien terkait pentingnya mengikuti skrining thalassemia sehingga dapat diketahui status sebagai pembawa thalassemia atau bukan. Dr. Niken Satuti pun berpesan dan mengajak masyarakat untuk jangan takut untuk mengikuti skrining thalassemia, namun takutlah jika kita tidak mengetahui apakah kita membawa alel thalassemia atau tidak. [Penulis: Angeline Stefanny Sirami]
