Mahasiswa Program Sarjana Fakultas Biologi Universitas Gadjah Mada yaitu Alifia Nur Hidayah, Ardiza Puspa Rahmaningtyas, Farah Ayu Kamayani, Hana Magista Qathrunnada, Tazkia Mahsya Syavira, dan Luisa Ramyahastri Paramatatya telah berpartisipasi dalam konferensi internasional genetika manusia. Konferensi ini merupakan The 3rd Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG) Conference yang diselenggarakan secara bersamaan dengan The 2nd Indonesian Society of Genetic Counselors (ISGC) Annual Meeting 2024. Berkolaborasi dengan Fakultas Kedokteran Universitas Brawijaya, acara berlangsung pada tanggal 21-23 November 2024 di Hotel Grand Mercure, Malang. Dengan tema “Genomics Medicine: Translational from Bedside to Bench to Business“, konferensi ini menekankan pendekatan komprehensif dalam perkembangan genetika medis. Program konferensi mencakup sesi presentasi penelitian yang memfasilitasi diseminasi kemajuan penelitian terkini, inovasi praktik klinis, serta perkembangan kebijakan di bidang genetika. Sesi ini dirancang untuk mengoptimalkan pertukaran pengetahuan, memperkuat kolaborasi interdisipliner, dan meningkatkan kompetensi profesional peserta. Konferensi ini juga menghadirkan simposium dengan pembicara dari pakar genetika nasional dan internasional yang terkemuka.
Dalam kesempatan tersebut, mahasiswa yang berada di bawah bimbingan Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M.Sc. dan Indra Lesmana, S.Si., M.Sc., mempresentasikan hasil penelitian mereka mengenai pengembangan Aplikasi Long-read Sequencing untuk Genotyping Penyakit Herediter pada Manusia. Penelitian ini bertujuan mengembangkan metodologi skrining genetik yang efisien untuk mendeteksi berbagai penyakit herediter, dengan fokus pada hemofilia A, obesitas, thalassemia, dan dermatitis atopik menggunakan teknologi long-read sequencing yang dikembangkan oleh Oxford Nanopore Technologies. Para mahasiswa tidak hanya mendapatkan pengalaman berharga dalam mempresentasikan hasil penelitian di forum ilmiah internasional dan melatih kemampuan komunikasi ilmiah, tetapi juga mendapatkan inspirasi untuk mengembangkan penelitian lebih lanjut serta memperluas wawasan terkait perkembangan terkini di bidang genomik.
Penelitian ini memiliki implikasi yang signifikan, tidak hanya dalam konteks akademis tetapi juga dalam mendukung pencapaian Sustainable Development Goals (SDGs), khususnya tujuan ketiga mengenai Good Health and Well-being. Kontribusi penelitian ini terhadap pengembangan layanan kesehatan berbasis genetika merepresentasikan langkah strategis dalam memajukan sistem kesehatan. Implementasi teknologi yang dikembangkan diproyeksikan akan memberikan dampak substansial dalam beberapa aspek: optimalisasi upaya preventif dan manajemen penyakit genetik, peningkatan ekspektansi hidup populasi, serta pemerataan akses berkelanjutan terhadap teknologi kesehatan modern. [Penulis: Ardiza Puspa Rahmaningtyas]
